SMA Hakkında

Omuriliğe bağlı kas atrofisi, motor nöron kaybı ve kas erimesiyle ilerleyen nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Genellikle bebeklikte teşhis edilir, tedavi edilmezse en yaygın genetik bebek ölümü nedenidir. En sık görülen tipi, SMN1 genindeki mutasyon kaynaklıdır. Tipler, başlangıç yaşı, şiddeti ve SMN2 gen kopya sayısına göre belirlenir.

SMA ipucu sıfır

SMA tip 0, doğumda veya hemen sonrasında ağır semptomlarla ortaya çıkar. Tip 1 ile ayrım yapmak her zaman kolay değildir, çünkü belirtiler benzerdir. Tip 0’lı bebeklerde genellikle yalnızca bir SMN2 geni bulunur. Hastalık hızlı ilerler ve yaşam beklentisi düşüktür. Erken dönemde ciddi kas zayıflığı ve solunum sorunları gözlenir.

SMA Tip Bir

Tip 1 SMA, en ağır seyirli tiptir ve genellikle 6 aydan önce belirti verir. Bebeklerde baş kontrolü yoktur, oturamazlar ve kol-bacak hareketleri kısıtlıdır. Yutma, emme, solunumda zorluk yaşanır; çoğu iki yaşından önce kaybedilir. Yüz ifadeleri ve göz teması normaldir, iletişim becerileri güçlüdür, çevreye ilgileri devam eder.

SMA İki

Tip 2 SMA hastalarında belirtiler genellikle 6. aydan sonra ortaya çıkar. Öncesinde bebeklerin gelişimi normaldir. Baş kontrolü bulunur ve genellikle oturabilirler, ancak yardımsız ayakta duramaz ve yürüyemezler. Yatmadan oturmaya geçemezler. Solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındırlar. Omurga eğriliği, el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler sık görülebilir.

SMA Üç

Tip 3 SMA’da semptomlar 18. aydan sonra başlar ve doğumda bebekler genellikle normaldir. Tanı çoğunlukla geç konur. Hastalar yürüyebilir, ancak kas güçsüzlüğü nedeniyle koşmakta ve merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşerler. Zamanla tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Omurga eğriliği yaygındır. Yutma ve solunum kasları genellikle etkilenmez.

SMA Dört

Tip 4 SMA genellikle yetişkinlikte başlar ve hastalığın ilerlemesi yavaştır. Bazen ilerlemede duraklamalar olabilir. Hastaların çoğu yürüyebilir, azı tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda, özellikle gövdeye yakın bölgelerde, kuvvetsizlik ve kas erimesi daha fazladır. Skolyoz, titreme ve seyirme sık görülür. Yutma ve solunum kasları nadiren etkilenir.

Presemptomatik SMA

Semptomlar başlamadan önce genetik olarak SMA tanısı konursa buna “presemptomatik SMA” denir. Bu durum, topuk kanı taramasıyla ya da ailede SMA’lı bir kardeş olması nedeniyle yapılan testlerle saptanabilir. Ancak SMA’nın hangi yaşta ve nasıl ortaya çıkacağını kesin olarak tahmin etmek mümkün değildir; her bireyde seyri değişebilir.

SMA’nın çok nadir görülen formları

SMA’nın çok nadir görülen başka formları da vardır. Örneğin, distal SMA alt bacak veya ön kol kaslarında felce yol açar; fokal SMA ise sadece bir uzvu etkiler. Yutma sorunlarının da görüldüğü bulbospinal SMA veya Kennedy hastalığı ise ayrıca dikkat çekicidir. Kennedy hastalığı hakkında daha fazla bilgi için buraya tıklayabilirsiniz.